指南共识：基于临床需求的宫颈癌基因检测规范化选择中国专家共识（2025年版）
中国抗癌协会中西整合卵巢癌专业委员会基于临床需求的宫颈癌基因检测规范化选择中国专家共识制定专家组基于宫颈癌发病率和死亡率在女性恶性肿瘤中居第4位，中国发病率年均增长1.63%，以及遗传肿瘤理念的推进，基因检测在宫颈癌防筛诊治中的作用日臻完善。目前，尚缺乏宫颈癌基因检测选择的标准和规范，有鉴于此，制定本共识，以期为高危人群筛查及宫颈癌治疗的基因检测提供参考。
本共识主要供不同等级医院的妇科医师、相关专科医师及其他医疗工作者参考；目标人群为宫颈癌患者及宫颈癌高危人群，旨在提高诊断的准确性及治疗的安全性和有效性。
1.基因检测在筛查和分流中的应用
(1). HPV DNA检测是健康人群首选筛查方法。HPV 16/18阳性者直接转诊阴道镜；非16/18型阳性者需细胞学检查进行分层管理。
(2). HPV E6/E7 mRNA检测适用于ASC-US人群分流，减少不必要的阴道镜转诊。
(3). DNA甲基化标志物（如 PAX1、JAM3、FAM19A4等）可识别宫颈癌或癌前病变风险，尤其适用于HPV阳性或细胞学异常患者的分流。
(4). 免疫治疗相关检测：推荐PD-L1、MMR/MSI（错配修复/微卫星不稳定性）和TMB（肿瘤突变负荷）检测。MSI-H或TMB-H患者可从PD-1/PD-L1抑制剂（如帕博利珠单抗）中获益。
(5).靶向治疗相关检测推荐HER2、RET和NTRK基因检测。HER2阳性者可考虑德曲妥珠单抗；RET融合阳性者推荐塞普替尼；NTRK融合阳性者推荐拉罗替尼、恩曲替尼或瑞普替尼。
2.重点PAX1和JAM3甲基化标志物：
PAX1/JAM3 甲基化检测对CIN Ⅲ+的检出率明显优于细胞学检查。液基薄层细胞学结果为ASC-US及以上病变时,PAX1/JAM3甲基化（+）显著降低阴道镜转诊率（74.66% vs 17.45%）。
PAX1和JAM3 是文档中提到的关键DNA甲基化标志物，主要用于宫颈癌筛查分流，特别是在HPV阳性患者的风险分层中。
3.甲基化检测技术的潜力与应用场景
甲基化检测作为表观遗传学的前沿技术，其在子宫颈癌检测应用前景引发深思。以下结合论坛议题与行业趋势，提出甲基化检测的应用方向：
(1). 宫颈癌早筛的革新现状与挑战：传统HPV检测存在过度诊断问题，而甲基化检测（如PAX1/JAM3）可识别宫颈上皮细胞的表观遗传变化，灵敏度高达89.6%，特异性超过96.5%,且能检测早期病变。
(2). 从「形态学依赖」到「分子分层」: 在宫颈腺癌（如胃型腺癌GAS）的诊断中，传统方法易与良性病变（如叶状宫颈腺体增生LEGH）混淆。PAX1/JAM3 检测显示,癌变组织甲基化阳性率达94.05%，特异性96.30%,成功区分GAS与LEGH，降低34%的误诊风险。
(3). HPV16/18阳性管理策略：对HPV 16/18阳性的女性，联合甲基化检测可将CIN 3+的特异性提升至96.1%，减少过度阴道镜检查。
(4). 妊娠期子宫颈病变进展的预测：结合甲基化标志物与AI模型，可实现妊娠期宫颈病变进展问题，降低宫颈病变孕妇担忧。
未来，随着更多临床验证的开展,PAX1联合JAM3双基因甲基化检测逐渐在不同子宫颈癌专家共识与指南崭露头角，获得宫颈专家们引用和肯定，成为共识重要部分，有望在宫颈癌筛查中发挥更大作用，为我国宫颈癌防治事业贡献更多力量。
文章來源
基于临床需求的宫颈癌基因检测规范化选择中国专家共识（2025 年版）[J]. 肿瘤学杂志, 2025, 31(7): 557-566.
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